الوراثة البشرية

1. Le phénotype est l'ensemble des caractères visibles ou mesurables d'un individu (ex: yeux bleus).
2. Le génotype est la constitution génétique réelle, c'est-à-dire les allèles portés par les chromosomes (ex: $aa$).

💡 À retenir : Le phénotype est le résultat de l'expression du génotype.

1. Regarde la répartition des malades : si les hommes sont plus touchés, c'est souvent lié au chromosome X.
2. Si un père atteint transmet la maladie à toutes ses filles, c'est lié au chromosome X.
3. Si la maladie saute des générations et touche les deux sexes de façon égale, c'est autosomal récessif.

💡 À retenir : Analyse toujours la transmission père-fille et mère-fils.

Oui, si la maladie est dominante et que les parents sont hétérozygotes ($Aa$). Ils expriment la maladie mais possèdent l'allèle sain ($a$) qu'ils transmettent à l'enfant ($aa$).

💡 À retenir : Dans une maladie dominante, un enfant sain est forcément homozygote récessif.

C'est un individu qui possède deux allèles identiques pour un gène donné sur ses chromosomes homologues (ex: $AA$ ou $aa$).

💡 À retenir : Homozygote = allèles identiques.

On utilise la notation $X^A$ pour l'allèle dominant et $X^a$ pour l'allèle récessif. Pour un homme, on écrit $X^AY$ ou $X^aY$.

💡 À retenir : L'homme est hémizygote pour les gènes du chromosome X.

Parce que l'homme n'a qu'un seul chromosome X. S'il reçoit l'allèle muté, il n'a pas de deuxième X pour compenser avec un allèle sain. La femme, elle, a deux X, donc elle peut être porteuse saine.

💡 À retenir : Un seul allèle récessif suffit à rendre l'homme malade.

Oui, car il augmente la probabilité que les deux parents possèdent le même allèle récessif rare, ce qui donne un enfant homozygote récessif (malade).

💡 À retenir : La consanguinité favorise l'expression des allèles récessifs.

Si l'individu atteint a toujours au moins un parent atteint, et que la maladie ne saute pas de génération, l'allèle est probablement dominant.

💡 À retenir : Dominant = pas de saut de génération.

C'est une représentation graphique qui montre les liens de parenté et la transmission d'un caractère héréditaire sur plusieurs générations.

💡 À retenir : Outil indispensable pour l'analyse génétique humaine.

Non, certains caractères sont acquis (ex: une cicatrice, une musculature développée par le sport) et ne sont pas inscrits dans l'ADN.

💡 À retenir : Seuls les caractères génétiques se transmettent.

1. Déterminer les génotypes des parents.
2. Faire un échiquier de croisement.
3. Calculer le rapport des descendants malades sur le total.

💡 À retenir : Utilise toujours l'échiquier de croisement.

Oui, mais c'est rare. Si c'est le cas, seuls les hommes sont touchés et le père transmet la maladie à tous ses fils.

💡 À retenir : Transmission holandrique (père vers tous les fils).