Transfert de l'information génétique par la reproduction sexuée - Génétique humaine

1. Brassage intrachromosomique (Crossing-over) : Se produit en Prophase I. C'est un échange de segments entre chromatides de deux chromosomes homologues. Il crée de nouvelles combinaisons d'allèles sur un même chromosome.
2. Brassage interchromosomique : Se produit en Anaphase I. C'est la séparation aléatoire et indépendante des chromosomes homologues vers les pôles de la cellule.
3. Résultat : Le premier mélange les gènes à l'intérieur des chromosomes, le second mélange les chromosomes eux-mêmes dans les gamètes.

💡 À retenir : L'intra se passe avant l'inter et nécessite des chiasmas.

Pour le savoir, on regarde les résultats d'un Test-cross (F1 x récessif) :

1. Si on obtient 4 phénotypes avec les mêmes proportions (25% chacun), les gènes sont indépendants (portés par des paires de chromosomes différentes).
2. Si on obtient 2 phénotypes parentaux (majoritaires) et 2 phénotypes recombinés (minoritaires), les gènes sont liés (portés par la même paire de chromosomes).
3. Si on obtient uniquement 2 phénotypes parentaux (50%/50%), la liaison est absolue (pas de crossing-over).

💡 À retenir : Proportions égales = Indépendants ; Proportions inégales = Liés.

1. Si l'allèle est récessif : La maladie touche souvent plus les mâles que les femelles. Un garçon atteint a obligatoirement reçu l'allèle de sa mère. Une fille atteinte doit avoir un père atteint.
2. Si l'allèle est dominant : Un père atteint transmet la maladie à toutes ses filles, mais à aucun de ses fils.
3. Critère clé : Les résultats des croisements réciproques (inverser les sexes des parents) sont différents.

💡 À retenir : Si le sexe change les stats, pense direct au chromosome X.

Pour justifier la récessivité :

1. Repérez un individu atteint (coloré) dont les deux parents sont sains (non colorés).
2. Expliquez que si l'allèle était dominant, au moins l'un des parents devrait être atteint pour avoir transmis le caractère.
3. Puisque les parents sont sains, ils sont obligatoirement porteurs de l'allèle sans l'exprimer (hétérozygotes), ce qui définit la récessivité.

💡 À retenir : "Sain + Sain = Atteint" prouve que l'allèle est récessif.

La distance génétique se calcule en utilisant le taux de recombinaison issu d'un test-cross :

1. Additionnez le nombre d'individus ayant un phénotype recombiné.
2. Divisez ce total par le nombre total d'individus du croisement.
3. Multipliez par 100 pour obtenir la valeur en centiMorgan (cM). $$Distance = \frac{\text{Nombre de recombinés}}{\text{Total}} \times 100$$

💡 À retenir : $1%$ de recombinaison = $1 \text{ cM}$.

1. Réductionnelle (1ère division) : Elle réduit le nombre de chromosomes de moitié ($2n \to n$) en séparant les paires d'homologues. C'est l'étape clé de la génétique.
2. Équationnelle (2ème division) : Elle conserve le nombre de chromosomes ($n \to n$) mais sépare les chromatides sœurs, comme une mitose classique.
3. Globalement : On passe d'une cellule diploïde à quatre cellules haploïdes.

💡 À retenir : Réductionnelle = séparation des chromosomes ; Équationnelle = séparation des chromatides.

1. Définition : C'est le croisement d'un individu de phénotype dominant (dont on ignore le génotype) avec un individu de phénotype récessif (obligatoirement homozygote).
2. Utilité 1 : Déterminer si l'individu dominant est pur (homozygote) ou hybride (hétérozygote).
3. Utilité 2 : Déterminer si deux gènes sont liés ou indépendants et calculer la distance s'ils sont liés.

💡 À retenir : Le récessif sert de "révélateur" des gamètes produits par l'autre parent.

1. La maladie ou le caractère ne touche que les mâles.
2. Un père atteint transmet le caractère à tous ses fils, sans exception.
3. Aucune femme ne peut être atteinte ou porteuse.
4. C'est un cas rare dans les exercices de bac (souvent c'est X).

💡 À retenir : Transmission exclusive de père en fils = Liaison à Y.

1. Gène : C'est une portion d'ADN qui code pour un caractère précis (ex: la couleur des yeux). Il occupe une place précise (locus) sur le chromosome.
2. Allèle : C'est une version ou une variante du gène (ex: allèle "bleu" ou allèle "marron").
3. Analogie : Le gène est comme le modèle d'une voiture, l'allèle est la couleur de cette voiture.

💡 À retenir : Un gène peut avoir plusieurs allèles.

Non. La 3ème loi de Mendel (ségrégation indépendante des caractères) ne s'applique que si :

1. Les gènes sont portés par des paires de chromosomes différentes (gènes indépendants).
2. Elle ne s'applique pas si les gènes sont portés par la même paire de chromosomes (gènes liés), sauf s'ils sont très éloignés et qu'un crossing-over se produit systématiquement (rarement considéré ainsi au lycée).

💡 À retenir : Gènes liés = Exception à la 3ème loi de Mendel.

1. C'est quand deux allèles différents s'expriment en même temps chez l'hétérozygote.
2. Aucun allèle ne domine l'autre.
3. Le phénotype résultant montre les deux caractères ou un mélange (ex: fleurs roses issues de parents rouges et blancs, ou groupe sanguin AB).
4. On utilise souvent deux lettres majuscules pour les noter (ex: $[RB]$).

💡 À retenir : Codominance = les deux allèles gagnent.

1. Déterminer le génotype des parents à partir de l'arbre.
2. Si un parent a un génotype incertain, calculer la probabilité qu'il soit porteur (souvent $2/3$ pour les frères/sœurs sains d'un malade récessif autosome).
3. Faire l'échiquier de croisement.
4. Multiplier : $P(\text{enfant malade}) = P(\text{père porteur}) \times P(\text{mère porteuse}) \times P(\text{transmission de l'allèle par chaque parent})$.

💡 À retenir : Toujours multiplier les probabilités indépendantes.