📘 Fiche de cours
L'essentiel du cours
L'étude de la génétique humaine repose sur l'analyse des arbres généalogiques (pedigrees).
- Localisation du gène :
- Si le gène est sur un autosome : la maladie touche les deux sexes avec la même fréquence.
- Si le gène est lié au sexe (X) : la fréquence diffère souvent entre hommes et femmes.
- Dominance/Récessivité :
- Maladie dominante : chaque individu malade a au moins un parent malade.
- Maladie récessive : des parents sains peuvent avoir un enfant malade.
- Notation : On utilise souvent $A$ pour l'allèle dominant et $a$ pour l'allèle récessif.
Méthodes à maîtriser
- Étape 1 : Vérifier si la maladie est dominante ou récessive (présence de parents sains avec enfant malade = récessive).
- Étape 2 : Vérifier si le gène est lié au sexe ou autosomal (si un père malade a une fille saine, le gène n'est pas lié au X dominant).
- Étape 3 : Déterminer les génotypes probables en utilisant les symboles $X^A, X^a$ ou $A, a$.
Exemples corrigés
- Exemple : Un couple sain a un enfant atteint d'une maladie récessive.
- Analyse : Les parents sont hétérozygotes ($A//a$). L'enfant est ($a//a$).
- Risque : La probabilité pour le prochain enfant est de $1/4$ ($25%$).
Erreurs fréquentes
- Oublier de préciser le sexe dans le génotype pour les maladies liées au sexe.
- Confondre "porteur sain" avec "individu malade".
- Ne pas justifier les déductions à partir de l'arbre généalogique.