Mutations géniques et mécanismes de réparation

1. Mutation faux-sens : le changement d'un nucléotide entraîne le remplacement d'un acide aminé par un autre dans la protéine. La protéine peut rester fonctionnelle ou perdre son activité.
2. Mutation non-sens : le changement crée prématurément un codon stop (UAA, UAG, UGA). La synthèse de la protéine s'arrête brutalement, ce qui donne une protéine tronquée, souvent non fonctionnelle.

💡 À retenir : La mutation non-sens est généralement plus grave car elle empêche la formation complète de la chaîne polypeptidique.

1. Compare le nombre de nucléotides entre la séquence normale et la séquence mutée.
2. Si le nombre est identique, c'est une substitution.
3. Si le nombre est différent (plus ou moins), c'est une addition ou une délétion.

💡 À retenir : Compte toujours le nombre total de bases avant et après pour trancher rapidement.

Non, pas du tout.

1. Mutations silencieuses : n'affectent pas la séquence d'acides aminés grâce à la redondance du code génétique.
2. Mutations neutres : l'acide aminé change, mais la fonction de la protéine reste identique.
3. Mutations bénéfiques : elles permettent l'évolution et l'adaptation des espèces.

💡 À retenir : Seules les mutations touchant des sites critiques de la protéine provoquent des pathologies.

L'ADN polymérase possède une activité exonucléase 3' -> 5' qui lui permet de détecter un mésappariement lors de la réplication, d'enlever le nucléotide erroné et d'insérer le bon.

💡 À retenir : C'est le premier mécanisme de correction d'erreurs.

C'est un facteur physique (UV, rayons X) ou chimique qui augmente la fréquence des mutations en endommageant directement l'ADN ou en perturbant la réplication.

💡 À retenir : Les agents mutagènes ne créent pas de mutations spécifiques, ils augmentent juste la probabilité qu'elles surviennent.

1. Reconnaissance de la lésion par des enzymes spécifiques.
2. Excision (coupure) du fragment d'ADN endommagé.
3. Synthèse d'un nouveau fragment par l'ADN polymérase en utilisant le brin complémentaire comme matrice.
4. Soudure par la ligase.

💡 À retenir : Ce mécanisme permet de corriger les dommages causés par les UV (dimères de thymine).

Parce qu'il modifie tous les codons situés après la mutation, changeant ainsi toute la séquence d'acides aminés en aval et risquant de faire apparaître un codon stop prématuré.

💡 À retenir : Le décalage de cadre change radicalement la nature de la protéine produite.

Si la mutation survient dans une cellule germinale (gamète), elle est transmissible à la descendance. Si elle survient dans une cellule somatique, elle n'est pas héréditaire.

💡 À retenir : Seules les mutations germinales ont un impact sur l'évolution de l'espèce.

Grâce à sa redondance (dégénérescence) : plusieurs codons différents peuvent coder pour le même acide aminé. Une substitution sur la 3ème base du codon n'entraîne souvent aucun changement.

💡 À retenir : C'est la base des mutations silencieuses.

C'est une mutation qui survient naturellement, sans intervention d'un agent mutagène externe, souvent due à des erreurs de réplication de l'ADN.

💡 À retenir : La réplication n'est pas parfaite à 100%, des erreurs subsistent malgré les systèmes de réparation.

Non, elle est très efficace mais pas parfaite. Certaines erreurs échappent aux mécanismes de réparation et deviennent des mutations fixées dans le génome.

💡 À retenir : La persistance de ces erreurs est le moteur de la variabilité génétique.

La réplication est la copie de tout le génome avant la division cellulaire. La réparation est un processus ponctuel qui intervient pour corriger une erreur ou un dommage sur un brin d'ADN.

💡 À retenir : La réparation utilise souvent les enzymes de la réplication.